Linea germinale: perché si dovrebbe intervenire?

Sono pienamente convinta che occorra legalizzare e anche promuovere in tutto il mondo la donazione mitocondriale e gli esperimenti di base e preclinici su editing del genoma nucleare anche della linea germinale e, solo una volta che tali ricerche lo avranno reso sicuro, portarlo in clinica come minimo allo scopo di ridurre notevolmente l'incidenza delle malattie genetiche dovute a geni nucleari nella discendenza o di arginarne almeno la diffusione nella stessa.

Mi sembra però corretto e doveroso che io fornisca una giustificazione etica e scientifica agli interventi nella linea germinale, dato che, comunque, ci sarà la possibilità di interventi sulle cellule somatiche. Per fare ciò devo prima ricordare brevemente come funziona l'Evoluzione.

In Natura le popolazioni delle specie viventi sono soggette all'Evoluzione che avviene secondo varie forze e fenomeni anche contrastanti. Una di queste sono le mutazioni genetiche, che avvengono incessantemente e che nella maggior parte dei casi sono dannose. Un'altra è la selezione naturale che agendo sul fenotipo seleziona il genotipo ponendo un argine alla diffusione delle mutazioni dannose e favorendo solo quelle utili in un dato ambiente. La selezione naturale si basa sulla riproduzione differenziale: a riprodursi sono solo i più adatti oppure questi si riproducono comunque più dei meno adatti. Per vari motivi gli organismi affetti da qualche svantaggio genetico non riuscono a riprodursi o si riproducono di meno. Per esempio perché in genere o non arrivano vivi all'età riproduttiva o se ci arrivano non riescono a proliferare quanto gli altri. Questo fa sì che nelle popolazioni naturali le malattie genetiche in genere non si diffondano facilmente. Questo è ciò che avviene in Natura. Per la nostra specie che è, o almeno dovrebbe essere, una specie empatica e solidale tra i suoi simili è tutto diverso. Per fortuna, grazie alla medicina e all'aiuto reciproco, nel mondo sviluppato, almeno oggigiorno e sempre più in futuro, nella nostra specie anche chi ha una malattia genetica quasi sempre sopravvive ed arriva in età riproduttiva, allorché, in genere, compare il legittimo desiderio di avere dei figli e di solito ciò si avvera.  C'è però un rovescio della medaglia confermabile con modelli matematici. Essendo venuta meno la selezione naturale, in presenza di soli eventi mutageni, generazione dopo generazione le malattie genetiche andranno diffondendosi sempre di più nella popolazione.  Le previsioni di tali modelli sono molto brutte: si avrà un indebolimento progressivo della nostra specie e sempre più persone dovranno sottoporsi a cure mediche come terapie geniche somatiche o di altro tipo. Nel lungo andare data una certa malattia genetica la quota di popolazione che ne è affetta tenderà ad essere una qualche maggioranza e dovrà sottoporsi a tali cure. Anzi, teoricamente la  popolazione nascerà quasi tutta affetta da più malattie genetiche. In realtà dato che queste sono migliaia, lo scenario per l'Umanità diverrà insostenibile molto prima. Chiaramente tutto ciò avverrà molto lentamente e gli effetti si paleseranno soprattutto nell'arco di centinaia o migliaia di generazioni ma il fatto che siano lontanissime a noi nel tempo non ci esime da doveri nei loro confronti perché  quando qui parlo di popolazione e di generazioni della nostra specie parlo di persone come noi che si ritroveranno con quei grandi problemi da affrontare.

Attenzione però: la soluzione naturalmente non può essere rinunciare all'empatia e alla solidarietà che ci contraddistinguono, cioè non può essere non curare le persone o proibire alle persone di avere figli poiché sarebbe davvero un'orribile mostruosità. Ovviamente da persona attenta ai diritti umani e civili, non è affatto questo quello che propongo. La soluzione è affiancare alla terapia genica somatica qualche tecnica di procreazione medicalmente assistita atta ad evitare la trasmissione alla discendenza dei difetti nel genoma che causano le malattie genetiche. L'utilizzo di tali possibilità da parte della maggioranza dei futuri genitori che per cause genetiche rischiano avere figli malati sarebbe sufficiente a ridurre l'incidenza nella popolazione delle malattie genetiche. Io sono convinta che dobbiamo salvaguardare le future generazioni, anche quelle lontanissime e che, a tal fine, la terapia genica in linea germinale un domani che sarà resa sicura e, in attesa di essa, l'analisi genetica preimpianto oggi, siano eticamente giuste e scientificamente corrette oltre che doverose.  Discorso simile per la già tecnicamente possibile donazione mitocondriale. Queste sono le mie motivazioni.

Naturalmente queste tecniche non vanno mai imposte. Lo stato deve essere sempre liberale. Sono comunque convinta che la maggior parte delle coppie portatrici di malattie genetiche, ma in alcuni paesi anche dei single con una malattia genetica non recessiva, sceglierebbe di usufruirne al momento di avere figli proprio come oggi di solito avviene così con l'analisi genetica preimpianto. Piuttosto occorrerà che quando la terapia genica in linea germinale sarà pronta oltre che legale sia anche economicamente sostenibile da tutti o che sia passata e garantita dallo stato e non un privilegio di pochi. Purtroppo già oggi per l'analisi genetica preimpianto in alcuni paesi come il nostro questa accessibilità non c'è.

Su queste questioni se qualcuno volesse accusarmi di eugenetica preferirei che prima mi si desse una definizione precisa di questo termine perché nel tempo ad esso sono stati attribuiti significati molto diversi.  Sono pronta a confrontarmi e ad ascoltare critiche.